Pacjenci z fenyloketonurią

Posted by: admin  :  Category: Porady zdrowotne

Fenyloketonuria jest dziedziczoną genetycznie chorobą, uwarunkowaną autosomalnie recesywnie. Jest ona wykrywana już we wczesnym okresie życia, poprzez badania przesiewowe, prowadzone dla każdego noworodka. Jej wystąpienie wiąże się ze stosowaniem ścisłej i restrykcyjnej diety, pozbawionej fenyloalaniny. Przestrzeganie diety ubogofenyloalaninowej u chorych na fenyloketonurię (PKU) warunkuje prawidłowy rozwój fizyczny oraz umysłowy pacjentów. Tylko ścisłe kontrolowanie podaży fenyloalaniny dostarczonej wraz z dietą pozwala zachować jej bezpieczne stężenie we krwi, co zapobiega wystąpieniu zaburzeń neurologicznych oraz ciężkiego upośledzenia umysłowego. Szczególnie ważne jest, aby jak najszybciej wdrożyć leczenie dietetyczne w przypadku wykrycia choroby. Najbardziej narażonymi grupami na niebezpiecznie wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi są niemowlęta, małe dzieci oraz kobiety z PKU w okresie ciąży. Dlatego ścisłe przestrzeganie diety ubogofenyloalaninowej szczególnie u tych pacjentów jest bardzo ważne. Dorośli chorzy na PKU, którzy odstąpili od jej stosowania wykazują zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń zachowania oraz różnych powikłań neurologicznych. Pacjenci, którzy przerwali leczenie dietetyczne skarżą się na obniżoną koncentrację, nadpobudliwość, napady agresji, zaburzenia snu.